近日，谷歌 DeepMind 发布了新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2，其识别致病变异的能力比前一代提升了近一倍。这一进展为科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素提供了更强大的工具。
基因序列模型的发展背景
人体每个细胞都携带相同的 DNA 蓝图，但不同细胞类型会通过开关不同基因来完成特定功能。虽然人类细胞图谱项目已经绘制了数百万细胞的基因表达，但预测细微 DNA 变异如何影响细胞基因表达，仍然是一个巨大的挑战。
AlphaGenome 系列的前世今生
此前，谷歌 DeepMind 已经推出了初代 AlphaGenome 模型，该模型可以预测 DNA 变异对宽泛组织的分子活性影响。随后，他们还推出了 AlphaGenome Atlas，覆盖了人类基因组全部 90 亿种单字母变异预测，为罕见病、复杂性状与基础生物学研究提供了重要支持。
AlphaGenome 2 的突破
AlphaGenome 2 的主要改进在于，它从宽泛组织的平均水平缩小到了单个细胞类型与状态，并重构了模型架构。这使得它在变异预测性能上实现了阶跃式提升，能够捕捉到宽泛组织模型中遗漏的疾病相关细胞中的细微变异。
AlphaGenome 2 的影响
这一技术的进步将极大地推动疾病研究。通过更精准地预测 DNA 变异对细胞的影响，科研人员可以更深入地了解疾病的发生机制，从而开发出更有效的治疗方法。此外，AlphaGenome 2 还可以帮助科学家更好地理解人类基因组的复杂性，为个性化医疗提供更多可能性。
总而言之，AlphaGenome 2 的发布是基因序列模型发展的重要里程碑，它将为医学研究和人类健康带来更多希望。